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Investigadores

Descubren el gen KIF5A en la ELA

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Anunciaron el descubrimiento de un nuevo gen ELA, KIF5A, que ayudará a impulsar nuevos descubrimientos y alimentará el desarrollo de tratamientos de ELA. Investigadores de las organizaciones Project MinE, Genomic Translation for ALS Care, Answer ALS, Target ALS Postmortem Tissue Core, New York Genome Centre (NYGC) ALS Consortium, CReATe Consortium, National Institutes of Health (NIH) y otros se unieron para colaborar y compartir la información genética y clínica detallada necesaria para hacer este descubrimiento importante.

Nuevo gen en la ELA: KIF5A- Entrevista al decubridor Prof. John Landers

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El Dr. John Landers, profesor de Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, analiza el reciente descubrimiento del gen ELA, KIF5A. El Dr. Landers es el co-líder del brazo estadounidense de Project MinE, que es el mayor esfuerzo de secuenciación del genoma completo de ELA de este tipo. Los hallazgos del descubrimiento se publicaron en la revista Neuron.

¿Cómo vivió Stephen Hawking hasta los 76 años con ELA?

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A los 21 años, a Stephen Hawking le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, y le dijeron que tenía dos o tres años de vida. Decir que desafió las probabilidades es una subestimación. El famoso físico teórico vivió otros 55 años, falleciendo a los 76 el 14 de marzo.

El Ubiquilin-2 (UBQLN2) está relacionado con gránulos de estrés celular

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El Dr. Carlos Castañeda es profesor asistente de biología y química en la Universidad de Syracuse.  El Dr. Castañeda se expresó sobre los hallazgos importantes en su artículo recientemente publicado en Molecular Cell. Su investigación explora las vías de degradación celular con un enfoque en ubiquilina-2 (UBQLN2), una proteína asociada con ELA. Es importante destacar que este trabajo vincula la desregulación de las vías de control de la calidad de las proteínas a los estados de la enfermedad de la ELA.