Un estudio publicado hoy en el New England Journal of Medicine muestra que el medicamento experimental llamado tofersen tiene la promesa de tratar ELA familiar causada por mutaciones en el gen SOD1.

Esta designación está destinada a acelerar el desarrollo y la revisión del arimoclomol , facilitando las discusiones con la FDA y permitiendo que la terapia califique para la  revisión prioritaria  y  la aprobación acelerada , siempre que se cumplan ciertos criterios. Arimoclomol también recibió el estatus de medicamento huérfano.

TORFESEN

Biogen se asoció con Ionis Pharmaceuticals para avanzar en un tipo de terapia llamada antisentido oligonucleótidos (ASO), que son sustancias biológicas que pueden bloquear la producción de un gen / proteína objetivo. El primer objetivo ASO para ELA es la superóxido dismutasa 1 (SOD1); el primer gen descubierto que causa ELA en 1993.

Durante muchos años, los neurólogos han utilizado los criterios de El Escorial para diagnosticar ELA . Los criterios de Gold Coast son más simples sin más ELA "definitivo", "probable" o "posible". O es ELA o no lo es. Debe ser más claro para comunicar el diagnóstico.

Un estudio internacional a gran escala en 11,700 individuos, mostró una relación significativa entre expansiones repetidas intermedias de ATXN1 y esclerosis lateral amiotrófica ( P = 3.33 x 10 −7 ).

Participamos de un nuevo seminario on line con líderes estadounidenses de equipos de investigación. Aquí un resumen del estado de situación frente a la pandemia del Covid-19.