Investigadores de ELA en el Centro de Genoma de Nueva York (NYGC) han utilizado nuevas tecnologías para mapear la expresión de genes en muestras de médula espinal que brindan nuevos conocimientos sobre los mecanismos que contribuyen a la aparición y progresión de la enfermedad en pacientes con el ELA.

Perampanel es un medicamento actualmente utilizado para tratar las convulsiones que tiene un mecanismo de acción que teóricamente podría ser útil en el tratamiento de pacientes con ELA. Un único estudio defectuoso en un modelo de ratón con ELA mostró algunos beneficios del perampanel, pero los datos de los humanos con ELA son bastante limitados.

Consultamos el tema al Prof. Ammar Al Chalabi. : " Yo diría que deberían. El ensayo original de Riluzole se realizó en personas con ELA, pero sabemos que en casi todos los casos la ELP, de hecho, simplemente es una forma predominante de ELA por afección de las neuronas motoras superiores. Eso se ha demostrado repetidamente en las autopsias en donde hay evidencia de compromiso de la neurona motora inferior, incluso si no fue detectada en la vida. Entonces, el argumento sería que ELP es simplemente un tipo de ELA en la mayoría de los casos. En cualquier caso, la ausencia de evidencia no es lo mismo que mostrar que no hay beneficio. Simplemente no lo sabemos." 

La ELA se manifiesta de manera muy diferente entre las personas que desarrollan la enfermedad. Puede ocurrir en cualquier momento en la edad adulta. Las personas generalmente viven solo de dos a cinco años después del diagnóstico, pero pueden ir desde seis meses hasta más de 20 años. Algunas personas que viven con ELA, alrededor del 30 al 50 por ciento, experimentan dificultades cognitivas o de comportamiento. ¿Por qué la enfermedad afecta a las personas de manera tan diferente?

MINNEAPOLIS - La Academia Americana de Neurología , la Asociación ALS y la Fundación Americana del Cerebro otorgan el Premio Sheila Essey 2019 a Aaron Gitler, PhD, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford. El premio reconoce importantes contribuciones de investigación en la búsqueda de las causas, la prevención y la cura de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Gitler será honrado en la 71ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en el Centro de Convenciones de Pensilvania en Filadelfia, del 4 al 10 de mayo de 2019.

Así lo publicó el Prof. Richard Bedlack, de la ALSuntangled. RT001 es un compuesto administrado por vía oral siendo desarrollado por la compañía pharmaceutical startup para pacientes con ataxia de Friedreich, Una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. El sitio web de la compañía sugiere una amplia utilidad potencial en otros trastornos neurodegenerativos incluyendo ELA.