Informe PACTALS 2025
20/10/2025El Consorcio Panasiático para el Tratamiento y la Investigación de la ELA (PACTALS) se estableció en diciembre de 2014. Su concepto es similar al de otros consorcios regionales existentes, como el de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Noreste (NEALS) en Estados Unidos y la Red Europea para la Cura de la ELA (ENCALS). PACTALS representa a una amplia comunidad de ELA/Enfermedad de la Neurona Motora (EMN), que incluye grupos de investigación muy activos en la región Asia-Pacífico. Del 7 al 9 de septiembre, tuve el verdadero privilegio de participar en la conferencia bienal del Consorcio Pan-Asiático para el Tratamiento e Investigación en ELA (PACTALS) de 2025, celebrada en Melbourne, Australia. Para aquellos que no están familiarizados con PACTALS, se estableció en 2014 y reúne a grupos de investigación de toda la región de Asia y el Pacífico (hay más información disponible en el sitio web de PACTALS ). Fue la primera vez que participé en esta reunión y disfruté mucho conocer a la comunidad de PACTALS en este entorno, ¡con un café excelente incluido! Día 1: Dos sesiones se realizaron en paralelo para comenzar la conferencia. Elegí la sesión de defensa del paciente, un encuentro donde los miembros de todas las regiones de PACTALS compartieron sus planes, preocupaciones y esperanzas para el futuro. Desde el principio, quedó claro lo maravillosamente diverso y culturalmente rico que era el grupo. Fue una sesión inspiradora que permitió a las personas conectarse tanto a nivel humano como profesional. Luego cambié de tema para participar en un taller sobre ómica donde aprendimos sobre el uso de diferentes técnicas imparciales, como la transcriptómica y la lipidómica, para comprender los mecanismos de las enfermedades. A esto le siguió una sesión práctica y bien organizada en la que analizamos datos transcriptómicos de tejido post mortem real para comprender los desafíos y los aspectos emocionantes de realizar este tipo de análisis. Presentación plenaria de aperturaDía 2: Empezamos temprano con la ceremonia de apertura de PACTALS, con las bienvenidas de los presidentes, el presidente de PACTALS, MND Australia, y una persona que vive con ELA/EMN en Australia. Pasamos a la primera sesión plenaria, que fue mi sesión favorita. Cada país de PACTALS ofreció una actualización de cinco minutos sobre el estado del panorama clínico y de investigación de la ELA/EMN en su región. Fue una serie de charlas impactantes que destacaron los desafíos y los hitos que enfrenta cada país y lo que han logrado hasta la fecha, destacando tanto la diversidad de la región como las posibilidades que ofrece la colaboración entre esta red. A continuación, tuvimos una sesión motivadora sobre estrategias para superar barreras en entornos con recursos limitados, seguida de un panel sobre colaboración global con representantes de varias redes regionales y la Alianza Internacional. Por la tarde, escuchamos a líderes del campo sobre ensayos clínicos en ELA/EMN, el papel de la genética en la ELA/EMN y el diseño y análisis de ensayos clínicos. A continuación, se celebraron simposios con almuerzos de trabajo sobre diseño de ensayos clínicos. Nos dividimos en dos sesiones: una centrada en neurofisiología y ensayos clínicos, y otra en ómica y biomarcadores. Intenté seguir un poco de cada una, ya que hubo charlas interesantes en ambas sesiones. ¡Siempre es difícil decidir a qué asistir! Martina frente al cartel de la AlianzaTras estas sesiones, la Alianza presentó dos pósteres: Grupo de Trabajo – Esfuerzo Global: Optimización de los Criterios de Evaluación de Ensayos Clínicos de ELA/EMN (en la foto a la derecha) y Acceso Global a la Preservación de la Voz en Poblaciones con ELA/EMN. Día 3: El día comenzó con una presentación de FightMND sobre su iniciativa de mesa redonda global, seguida de una sesión plenaria con charlas magistrales sobre el descubrimiento de los mecanismos de la ELA/EMN. Una vez más, el programa se dividió en dos vertientes: clínica y molecular/celular. Elegí las sesiones moleculares, ya que es mi área de especialización. Un momento destacado para mí fue una charla que mostró evidencia interesante, aunque todavía exploratoria, de una asociación entre los microplásticos y la agregación de TDP-43 en el cerebro. Además, durante el tercer día, MND Australia organizó su Foro de Atención, por lo que en realidad hubo tres vertientes simultáneamente. Al final de la tarde, nos reunimos de nuevo para la ceremonia de clausura, donde la presidencia de PACTALS pasó del General Sobue (Japón) a Nortina Shahrizaila (Malasia). La reunión finalizó con una ceremonia de entrega de premios y el emocionante anuncio de que PACTALS 2027 se celebrará en Japón. Esta reunión fue personalmente inspiradora. Habiendo asistido principalmente a congresos internacionales en Norteamérica y Europa, PACTALS me resultó diferente. Me dio la oportunidad de conectar con colegas que no había conocido en mis 15 años de experiencia, y la naturaleza multicultural de la red la convirtió en una experiencia verdaderamente enriquecedora y gratificante. ¡Estoy deseando volver a sorprenderme en PACTALS 2027 en Japón! Si tiene algún comentario o desea compartir su experiencia en PACTALS, le agradecería sus comentarios en martina.demajo@als-mnd.org . Gracias, Dra. Martina de Majo (ella/ella) Directora Científica de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN
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Encuesta Internacional
09/10/2025Te pedimos el favor de participar en esta iniciativa mundial acerca los derechos humanos fundamentales para las personas con ELA y sus cuidadores. Muchas gracias! Ingresar en https://survey.alchemer-ca.com/.../ALSMND-Rights-25... I www.asociacionela.org.ar
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Actualidad en Ensayos clinicos
03/10/2025Nos encontramos con la Prof. Martina de Majo, Jefa del comité científico asesor de la The International Alliance of ALS / MND Associations para conocer las últimas novedades de los ensayos clínicos para la ELA. Muy pronto compartiremos el encuentro por nuestras redes sociales
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Actualización Comité Asesor Científico (SAC)
26/06/2025Actualización de mitad de año del Comité Asesor Científico (SAC) de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA PUNTOS DESTACADOS A.¿Por qué se sienten optimistas con respecto a la investigación en ELA actual? ¿Qué aspecto los inquieta? CHRISTOPHER MCDERMOTT: Antes no entendíamos la biología de esta enfermedad. Por muchos años estuvimos en la oscuridad sin saber por qué las neuronas motoras morían. Hemos descubierto nuevos mecanismos en los últimos años. Con Tofersen, hemos visto que podemos tratar la ELA de manera eficaz, y me hace pensar que si podemos darle un tratamiento eficaz al 1-2% de la población en el futuro podremos hacerlo para el resto. Lo que me inquieta es la falta de fondos. El financiamiento adecuado y dirigido a metas específicas es esencial en ELA. NADIA SETHI: Hoy tenemos muchos más estudios sobre historia natural alrededor del mundo que están recopilando más y más datos de los pacientes. Todavía hay una falta de tratamientos para la ELA y la gente siente frustración por esto. Y para ello es necesario seguir sumando nueva gente y seguir educando con webinarios como este, donde la gente puede hacer todas sus preguntas. MARTINA DE MAJO: Cada vez hay más organizaciones a nivel mundial involucrándose en la ELA, y veo cada vez más diversidad en los estudios, ya sean clínicos o de historia natural. Aún existe mucha desigualdad en el mundo en relación con el acceso a los tratamientos y a los ensayos clínicos. Desde la Alianza estamos trabajando mucho para ello, pero hay un largo camino por recorrer. MARTHA PEÑA: El exposoma es una cuestión importante, y también la metilación del ADN. Me preocupa los altos costos de la tecnología en mi país y en mi región. La distribución de los oligonucleótidos antisentido en el sistema nervioso es un problema, y la contaminación ambiental es un factor de riesgo. JINSY ANDREWS: Me parece muy positivo que estemos aprendiendo más sobre los factores epidemiológicos y ambientales que interactúan con la genética. Esto es muy importante porque aplica a la mayoría de los pacientes. Estamos haciendo un buen trabajo para mejorar los modelos y diseños de ensayos y encontrar las metas. También creo que la genética no solo es aplicable a los genes que causan la ELA sino también a la ELA esporádica para modificar ciertos riesgos de enfermedad. Estamos pudiendo manipular la progresión de la enfermedad y editar los genes CRISPR y esa tecnología genera mucho entusiasmo para la ELA. La Inteligencia Artificial es muy importante porque podemos utilizarla para buscar los pacientes que pueden responder a un tratamiento y seleccionar mejor nuestras drogas a desarrollar. Es mi sueño que, gracias a la IA, en el futuro podamos diagnosticar temprano a una persona y en ese mismo momento que se encuentra en el consultorio poder emparejar su historia clínica electrónica con un estudio clínico que se adapte a ella. Yo creo que la ELA no es incurable, es una enfermedad a la que le faltan fondos y recursos. KULDIP DAVE: Desde que fuimos a la facultad, siempre escuchamos que a las enfermedades neurodegenerativas se las puede desacelerar o a lo sumo detener. Pero la droga Tofersen, aprobada para pacientes con el gen SOD-1, y los recientes resultados del estudio con el gen FUS (ION363) nos dicen que en la ELA también es posible recuperar funciones. Esto nos da la esperanza de que podemos hacer lo mismo para el otro 96% de la ELA. Lo que siempre me inquieta es el hecho de que la ELA es una enfermedad muy heterogénea, tanto a nivel clínico como a nivel biológico. Aún no hemos podido dar una respuesta a eso, incluso con grandes iniciativas como ANSWER ALS. Entonces espero que podamos sub-tipificar la ELA mejor de lo que vinimos haciendo. B. Recomendaciones para patrocinadores de ensayos: ¿Por qué la Alianza Internacional creó esta página? https://www.als-mnd.org/support-for-pals-cals/advocacy/recommendations-trial-sponsors/ KULDIP DAVE: Estamos felices de que la industria farmacéutica últimamente haya tenido mayor interés en buscar tratamientos para la ELA. Sin embargo, hemos notado que una vez que los ensayos finalizan, no todos los patrocinadores comparten los datos de la forma en que deberían hacerlo. Es por eso que quisimos brindar recomendaciones para los patrocinadores de ensayos. Estas son: 1. Difundir los resultados del ensayo de manera rápida y responsable 2. Compartir datos y muestras con la comunidad investigadora 3. Directrices claras sobre el acceso al tratamiento fuera del ensayo clínico a ciegas 4. Compartir planes de desarrollo a corto y largo plazo 5. Sacar a los participantes del modo ciego luego del ensayo C. Problemas con el desfinanciamiento de la ciencia en EEUU KULDIP DAVE: Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) es la institución que más fondos aporta a la ELA en EEUU, y probablemente en el mundo. La administración actual en EEUU ha sido muy clara en su intención de disminuir o eliminar el financiamiento del gobierno a la investigación. El presidente Trump está proponiendo un recorte en el presupuesto de los NIH de cerca del 40%. Esto va a tener consecuencias significativamente graves para la investigación. El financiamiento para la investigación es lo que nos permitió encontrar más de 40 genes nuevos de ELA, o secuenciar grandes bases de genomas completos en todo el mundo. Estas medidas ya están sucediendo con recortes a proyectos en Harvard o Columbia. Lo que va a suceder es que la ciencia va a retroceder 2 décadas. Si estos recortes llegan a la práctica vamos a tener menos estudiantes de doctorado, residentes o pasantes en la ciencia, y eso va a afectar a la próxima generación. En la ALS Association de EEUU estamos realizando activismo a nivel estatal y federal para que estos fondos continúen. JINSY ANDREWS: Sólo en EEUU, al 1 de junio, más de 300 millones de dólares fueron recortados de la investigación en neurociencias. 100 de esos 300 millones son para la capacitación de nuevos jóvenes neurocientíficos. Acabo de dar una presentación para Argentina (la Asociación ELA de ese país) y me preguntaron cómo pueden ayudar a concientizar, y creo que es muy importante que como comunidad mundial comuniquemos una voz unificada. Este no es un problema exclusivo de EEUU, el financiamiento es un problema mundial. Lo que sucede en EEUU va a impactar negativamente en el resto del mundo. Lo que intento hacer es colaborar con colegas de otras enfermedades como Parkinson o Alzheimer y empujar juntos con mayor fuerza bajo el paraguas de las enfermedades neurodegenerativas. CHRISTOPHER MCDERMOTT: El Dr. McDermott habló del Instituto de Investigación de ELA en el Reino Unido (sobre el cual el Prof. Ammar Al-Chalabi hizo una presentación para la Asociación ELA Argentina): https://youtu.be/tjqXfRd1ZDU?si=QN4929mBnQ-iVdw9 D. La efectividad del riluzol JINSY ANDREWS: Originalmente en los 90 se creía que el riluzol sólo extendía la expectativa de vida en 2 o 3 meses, pero, luego de más de 20 años desde que la droga fuera aprobada en casi todo el mundo hemos analizado los datos en diferentes regiones (gracias a los estudios liderados por nuestros colegas en Europa) con información del mundo real y observamos que esa sobrevida es en realidad de 6 a 18 meses. Estos estudios también demostraron que la iniciación temprana con neuroprotectores como el riluzol redunda en una mejora en la sobrevida. Mientras antes inicies el tratamiento, más expectativa de vida tendrás. E. El proceso de diagnóstico KULDIP DAVE: En la ALS Association hemos desarrollado la herramienta Think ALS (https://www.als.org/thinkals/thinkals-tool) para ayudar a los médicos a identificar los signos de la ELA con mayor anticipación y hacer la derivación al especialista cuanto antes. MARTINA DE MAJO: La Alianza Internacional está llevando a cabo una colaboración con la Fundación My Name’5 Doddie para desarrollar un curso que va a capacitar para lograr un diagnóstico más rápido y una derivación más expeditiva. Estará destinado a la comunidad mundial, y específicamente a neurólogos y otros profesionales de la salud. F. Ensayos clínicos con el gen C9orf72 NADIA SETHI: Si bien en este momento no hay ningún ensayo activo con el gen C9, los dos ensayos con oligonucleótidos antisentido que se han hecho desde el descubrimiento del gen en 2011 nos han dado mucha información. Y además hay muchas opciones de ensayos para los pacientes con ese gen, que no están dirigidos específicamente al C9 pero que necesitan reclutar personas con este subtipo de ELA. El C9 es un gen más complejo que el SOD-1, pero hay muchas nuevas tecnologías que se están desarrollando (además del antisentido) que me hacen ser optimista en cuanto a los próximos ensayos que se hagan específicamente para el gen C9. JINSY ANDREWS: La edición de genes CRISPR es muy prometedora para mutaciones como el C9. Esa edición (que se está realizando en cultivos celulares) corta la copia que sufrió la mutación y la reemplaza por el alelo normal. Otro problema es que el C9 tiene también una función muy importante en la inmunología, con lo cual si regulas su proteína hacia la baja y eliminas su función puedes provocar muchos otros problemas, y esto es algo que no sucede con otras mutaciones genéticas. Por eso el desarrollo de una terapia para el C9 está tomando tanto trabajo, y las nuevas tecnologías que están llegando nos ayudarán mucho.
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